期刊简介

本刊是综合性学术期刊,主要刊登人工器官、生物材料、生物力学、生物信息与控制、生物医学测量、医药工程、生物工程、中医工程、计算机在医学中的应用、医疗器械等方面的理论研究和最新成果。适合从事生物医学工程的科研、工程人员及临床医生阅读,面向国内外公开发行。

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  • 杂志名称:北京生物医学工程杂志
  • 主管单位:北京市卫生健康委员会
  • 主办单位:北京市心肺血管疾病研究所
  • 国际刊号:1002-3208
  • 国内刊号:11-2261/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:北京市优秀作品编辑奖(89)期刊收录:维普收录(中), 知网收录(中), 万方收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏
北京生物医学工程杂志2017年第04期

组学大数据环境下的基因变异信息并行处理与分析

黄芝准;王红强

关键词:第二代测序技术, Hadoop, 序列数据分析, 基因突变信息, 单核苷酸多态性
摘要:随着第二代测序技术的发展与应用,其产生的测序数据也呈现快速的增长趋势,如何有效、快速、稳定地对海量测序数据进行分析成为生物研究领域迫切的需求.目前许多传统的测序数据分析软件仅支持单一功能,并不具备完整的数据分析能力,应对海量的测序数据时其处理能力也显著不足.为了应对上述问题,本文设计了一款基于Hadoop框架的测序数据分析软件,整合了现今生物研究领域内常用的多款序列分析软件,从而实现了对测序序列数据的自动化分析.该软件输入原始的测序数据后,经过碱基质量控制、序列比对、SNP位点信息提取、突变基因信息生成等几个过程,终输出详细的突变基因信息报告.该软件实现了自动化的数据分析,提高了数据分析的效率,极大减轻了数据分析人员的工作量.